דריירפפולות קראטוטיותגנודרמטוזה
Darier Disease
מחלת דרייר
📖 מבוא
מחלת Darier - גנודרמטוזה AD (מוטציה ב-ATP2A2) המתבטאת בפפולות קרטוטיות בפיזור סבוראי. התלקחויות בחום, לחות, חיכוך וחשיפה לשמש. זיהוי משני שכיח (חיידקי, הרפטי). מחמירה בקיץ.
📝 אנמנזה
גיל הופעה. היסטוריה משפחתית (AD). חומרת ההתלקחויות. גורמים מחמירים (חום, לחות, שמש, חיכוך). זיהומים חוזרים (אקזמה הרפטיקום). תגובה לטיפולים קודמים. תסמינים נפשיים נלווים.
🔍 בדיקה
פפולות קרטוטיות שמנוניות בפיזור סבוראי - מצח, קו שיער, חריצים נאזולביאליים, אוזניים, חזה, גב. נגעי קפלים (intertriginous) - ייתכנו ארוזיות ומאצרציה. בדיקת ידיים - pits בכפות, פפולות אקראליות. ציפורניים - פסים אורכיים אדומים ולבנים, חריצי V בקצה החופשי.
📋 סיכום
מתאים למחלת Darier.
💊 המלצות
🔬 בירור
-ביופסיה לאישוש האבחנה.
-שלילת אקזמה הרפטיקום: מטוש PCR להרפסים ותרבית חיידקית. לבישת בגדים מאוורים והגנה מפני שמש. רחצה עם סבון אנטיספטי (Septal Scrub). שימון העור עם קרמים קרטוליטיים (אוריאה 10%). טיפול מקומי ברטינואידים (Adapalene).
💊 טיפול
-במחלה מפושטת: Acitretin 10-25 מ"ג/יום (תגובה טובה ביותר, מינון נמוך עקב תופ"ל). Isotretinoin כחלופה.
-גנטיקה: מוטציה בגן ATP2A2 (AD, חדירות משתנה). ייעוץ גנטי למשפחה. קומורבידיות נוירופסיכיאטריות: דיכאון, הפרעות ביפולרית, אפילפסיה (שכיחות מוגברת) — הפניה לפסיכיאטריה במידת הצורך. הימנעות מליתיום (מחמיר את המחלה).
📅 מעקב
-ביקורת בעוד חודשיים.
⚗ מרשם
-Topical ADAPALENE (DIFFERIN) 0.1% Cream x1/d in evening to affected areas - 1OP
-Topical UREA 10% Cream x2/d as emollient - 1OP
📷 תמונה קלינית
מחלת דרייר – פאפולות קרטוטיות שומניות בצבע חום באזורים סבוראיים
Credit: Meziane M. et al. | CC BY-SA 3.0 | Wikimedia Commons