albinismOCAtyrosinasenystagmusHermansky-Pudlak

Oculocutaneous Albinism (OCA)

אלביניזם עיני-עורי

📖 מבוא

Oculocutaneous albinism (OCA) — קבוצת מחלות גנטיות (AR) עם הפחתה/היעדר מלנין בעור, שיער ועיניים. 7 סוגים (OCA1-7). סיכון גבוה מאוד ל-SCC ו-BCC. Nystagmus, reduced visual acuity. Bologna Ch 140.

📝 אנמנזה

עור בהיר מלידה? שיער לבן/בהיר? רגישות לשמש חמורה? ⚠️ ראייה — nystagmus, strabismus, reduced acuity? היסטוריה משפחתית (AR)? הפסקות עור חוזרות? אפריקה/דרום-מזרח אסיה (שכיחות גבוהה)?

🔍 בדיקה

OCA1A (tyrosinase-negative, severe): שיער לבן-שלג, עור לבן-חלבי, iris translucent/blue. OCA1B (yellow OCA): minimal pigment, שיער צהבהב, iris blue-hazel. OCA2 (P gene, שכיח ב-Africa): some pigment, שיער צהוב-חום בהיר, nevi pigmented. ⚠️ All types: nystagmus, foveal hypoplasia, reduced VA, photophobia, misrouting of optic nerve (VEP). Strabismus. Skin — diffuse hypopigmentation, no tanning ability, severe sun sensitivity.

📋 סיכום

ממצאים מתאימים לאלביניזם עיני-עורי.

💊 המלצות

🔬 בירור

-סיווג: OCA1 — TYR gene (tyrosinase), most severe (1A = no enzyme, 1B = reduced). OCA2 — OCA2/P gene, most common worldwide (#1 in Africa). OCA3 — TYRP1, "rufous" albinism (reddish-brown, Africa). OCA4 — SLC45A2, common in Japan. OCA5-7 — rare. ⚠️ Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS) — OCA + bleeding diathesis (platelet storage pool deficiency) + pulmonary fibrosis/granulomatous colitis. Chediak-Higashi — OCA + immunodeficiency + giant granules in WBC.

-בירור: Clinical diagnosis + genetic confirmation (TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2 sequencing). Ophthalmologic exam: slit lamp (iris transillumination), fundoscopy (foveal hypoplasia), VEP (misrouting). ⚠️ Platelet aggregation studies + bleeding time — rule out HPS if bruising/bleeding. Peripheral smear — giant granules → Chediak-Higashi. Skin biopsy: melanocytes present, reduced/absent melanosomes.

-ניהול: ⚠️ No cure — supportive management. Sun protection CRITICAL: SPF 50+ reapply q2h, UPF clothing, wide-brimmed hat, sunglasses (UV400). Avoid sun 10:00-16:00. Skin cancer screening: dermatologic exam q6-12 months from childhood (⚠️ SCC rate in African albinos: 25% by age 20 without protection!). Ophthalmology: corrective lenses, low-vision aids, surgery for strabismus.

💊 טיפול

-Psychosocial: ⚠️ Stigma significant, especially in Sub-Saharan Africa (persecution, violence). Genetic counseling (AR, recurrence risk 25%). Support groups (NOAH — National Organization for Albinism and Hypopigmentation). Education system accommodations (large print, front seating).

📅 מעקב

-מעקב: dermatologic + ophthalmologic q6-12 חודשים.

⚗ מרשם

-SPF 50+ broad-spectrum sunscreen daily, reapply q2h (CRITICAL lifelong) - OTC

-Topical 5-FU or Imiquimod for actinic keratoses (if detected) - 1OP