MCTDSharpanti-U1 RNPRaynaudoverlap
Mixed Connective Tissue Disease (MCTD)
מחלת רקמת חיבור מעורבת
📖 מבוא
Mixed Connective Tissue Disease (MCTD, Sharp syndrome) — overlap syndrome עם מאפיינים של SLE + SSc + polymyositis/dermatomyositis. Hallmark: high-titer anti-U1 RNP antibodies. Raynaud ב->90%. שכיחות: נשים 9:1, גיל 15-40. Bologna Ch 109.
📝 אנמנזה
Raynaud phenomenon? נפיחות אצבעות ("sausage digits")? כאבי פרקים, חולשת שרירים פרוקסימלית? קוצר נשימה (pulmonary HTN)? דיספגיה? פריחה — malar/heliotrope? sclerodactyly?
🔍 בדיקה
Raynaud phenomenon — שכיח ביותר (>90%). "Puffy/sausage fingers" — swollen fingers, early finding. Sclerodactyly. Skin: SLE-like (malar rash, discoid), SSc-like (sclerodactyly, calcinosis, telangiectasia), DM-like (Gottron papules, heliotrope). Nailfold capillaroscopy — dilated loops, avascular areas.
📋 סיכום
ממצאים מתאימים ל-MCTD. בירור אימונולוגי.
💊 המלצות
📋 מידע כללי
-DDx: SLE (anti-dsDNA+, renal/CNS involvement), SSc (anti-Scl-70, extensive fibrosis), Dermatomyositis (anti-Mi2, anti-MDA5), Overlap syndromes (without anti-U1 RNP predominance).
🔬 בירור
-בירור: Anti-U1 RNP — HIGH titer (>1:1600), MANDATORY for diagnosis (Sharp criteria). ANA positive (speckled pattern). Anti-dsDNA, anti-Sm — usually NEGATIVE (if positive → reclassify as SLE). Anti-Scl-70 negative. CK/aldolase (myositis component). CBC, CMP, urinalysis (renal monitoring). ⚠️ PFTs + Echo — pulmonary hypertension is the #1 cause of death in MCTD (40-75%).
-Diagnostic criteria (Alarcon-Segovia): Anti-U1 RNP ≥1:1600 + ≥3 of: (1) hand edema/puffy fingers, (2) synovitis, (3) myositis (CK↑), (4) Raynaud, (5) acrosclerosis. Sensitivity 63%, specificity 86%. ⚠️ MCTD may evolve over years → reclassify as SLE or SSc in 10-30%.
💊 טיפול
-טיפול: Raynaud — Nifedipine 30-60 מ"ג/יום, cold avoidance. Arthritis — NSAIDs, HCQ, low-dose prednisone, MTX. Myositis — Prednisone 1 מ"ג/ק"ג + MTX or Azathioprine. Serositis — NSAIDs or prednisone. ILD — Mycophenolate or Cyclophosphamide. ⚠️ Pulmonary HTN — Endothelin receptor antagonists (bosentan), PDE5i (sildenafil), prostacyclins. Referral to rheumatology + pulmonology.
📅 מעקב
-הפניה לראומטולוגיה. PFTs + Echo. ביקורת בעוד חודש.
⚗ מרשם
-PO NIFEDIPINE SR 30 mg/d (Raynaud) - 1OP
-PO HYDROXYCHLOROQUINE 200 mg x2/d (arthritis, skin) - 1OP
-PO PREDNISONE 20-40 mg/d (myositis/serositis, taper per rheumatology) - 1OP