sebaceous carcinomaMuir-Torremeibomianperiocular

Sebaceous Carcinoma

קרצינומה של בלוטת חלב

📖 מבוא

Sebaceous carcinoma — ממאירות נדירה ואגרסיבית של בלוטות חלב. 75% periocular (meibomian/Zeis glands), 25% extraocular. קשר ל-Muir-Torre syndrome (Lynch syndrome variant, MMR deficiency). שכיחות: מבוגרים, נשים > גברים בsperiocular.

📝 אנמנזה

גוש בעפעף/פנים — כמה זמן? גדילה? chalazion חוזר? היסטוריה משפחתית של סרטן מעי/אנדומטריום/שחלות (Lynch)? היסטוריה של radiation?

🔍 בדיקה

Periocular: נודול צהבהב-ורוד בעפעף עליון (>60%), pagetoid spread לconjunctiva (diffuse thickening, DDx blepharitis/conjunctivitis chronic), loss of eyelashes. Extraocular: nodule ב-head/neck. ⚠️ misdiagnosed as chalazion, BCC, SCC — כל chalazion חוזר → ביופסיה!

📋 סיכום

חשד לסבאציאוס קרצינומה. הפניה דחופה.

💊 המלצות

🔬 בירור

-ביופסיה: lobular architecture, sebaceous differentiation (foamy/vacuolated cytoplasm), comedonecrosis. IHC: EMA+, Adipophilin+, BerEP4- (vs BCC BerEP4+), p40- (vs SCC). Pagetoid spread — PAS stain + EMA. ⚠️ MMR/MSI testing — loss of MSH2/MLH1 → Muir-Torre syndrome.

-Muir-Torre syndrome: sebaceous neoplasms (adenoma/carcinoma) + visceral malignancy (colorectal 56%, GU 22%, endometrial). ⚠️ IHC for MMR proteins (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) — mandatory on all sebaceous carcinomas. אם loss → הפניה לגנטיקה + colonoscopy + gynecologic screening.

💊 טיפול

-טיפול: Wide local excision (periocular: Mohs preferred — margin control, tissue-sparing). שיעור הישנות: Mohs 12% vs wide excision 32%. ב-pagetoid spread — map biopsies + Mohs multistage. Radiation adjuvant ב-positive margins/perineural invasion. Sentinel lymph node biopsy — שקילה ב-extraocular tumors. ⚠️ Metastasis rate: periocular 6-8%, extraocular higher.

📅 מעקב

-הפניה דחופה לכירורגיה אונקולוגית / Mohs. מעקב כל 6 חודשים.