Cutaneous Mucinoses

מוצינוזות עוריות

📖 מבוא

שקיעת mucin (glycosaminoglycans — hyaluronic acid, dermatan sulfate) בעור. סוגים: Pretibial myxedema (Graves' disease), Scleromyxedema (papular mucinosis — monoclonal gammopathy), Generalized myxedema (hypothyroidism), REM syndrome (reticular erythematous mucinosis), Digital mucous cyst (myxoid cyst), Focal mucinosis (solitary papule).

📝 אנמנזה

תפקוד תריס. תסמיני hyper/hypothyroidism. Graves' disease + ophthalmopathy. שינויים בעור: עיבוי, נפיחות, פפולות. מחלות רקע: gammopathy, SLE. תרופות.

🔍 בדיקה

Pretibial myxedema — פלאקים/נודולים waxy, non-pitting, bilateral pretibial, "peau d'orange" texture. Scleromyxedema — פפולות lichenoid קטנות (2-3 מ"מ) skin-colored/waxy מפושטות, בעיקר ידיים/פנים/צוואר. עיבוי עור מפושט, leonine facies. Generalized myxedema (hypothyroid) — עיבוי עור מפושט, non-pitting edema, coarse hair, dry skin. REM syndrome — erythematous reticular patches midline chest/back. Digital mucous cyst — nodule translucent על DIP / proximal nail fold.

📋 סיכום

Cutaneous mucinosis מסוג ___ — מומלצים ביופסיה ובירור.

💊 המלצות

🔬 בירור

-ביופסיה: mucin deposits בדרמיס (Alcian blue, colloidal iron stains). Pretibial myxedema — large mucin deposits בדרמיס רטיקולרי + stellate fibroblasts. Scleromyxedema — mucin + fibroblast proliferation + fibrosis (triad).

-בירור: TSH, FT3, FT4, Anti-TPO, Anti-TSH receptor Ab. SPEP + serum free light chains + UPEP (scleromyxedema). ס"ד, כימיה. Scleromyxedema — almost always associated with IgG lambda paraprotein.

💊 טיפול

-Pretibial myxedema — טיפול בייתר התריס (Graves'). TCS potent תחת occlusion. IL Triamcinolone 5-10 מג/מ"ל. Compression stockings. Octreotide SC (refractory). נדיר — dermopathy occurs despite euthyroid state post-treatment.

-Scleromyxedema — ⚠️ מצב רפואי חמור, mortality משמעותי. IVIg 2 ג/ק"ג/חודש — first-line (response rate 70-80%). חלופות: Thalidomide, Lenalidomide, Bortezomib, autologous SCT. סיבוכים: dermato-neuro syndrome (acute neurologic deterioration), cardiac, GI, pulmonary. הפניה להמטולוגיה.

-REM syndrome — Hydroxychloroquine 200 מג x2/d, sunscreen.

-Digital mucous cyst — drainage + IL steroid, cryotherapy, excision. DDx: ganglion cyst, myxoid sarcoma.

📅 מעקב

-ביקורת עם תוצאות בירור.

⚗ מרשם

-PO HYDROXYCHLOROQUINE 200 mg x2/d (REM syndrome / pretibial myxedema) - 1OP

-IV IMMUNOGLOBULIN (IVIg) 2 g/kg/cycle monthly (scleromyxedema, specialist use) - 1OP