מסטוציטוזיס ילדיםאורטיקריה פיגמנטוזהMPCMדארייה

Cutaneous Mastocytosis (Pediatric)

מסטוציטוזיס עורי ילדים

📖 מבוא

Mastocytosis עורית בילדים — הצטברות חריגה של תאי פיטום (mast cells) בעור. צורות: Maculopapular cutaneous mastocytosis (MPCM, urticaria pigmentosa) — שכיח ביותר, Solitary mastocytoma, Diffuse cutaneous mastocytosis (DCM — נדיר, חמור). ברוב המקרים (70-80%) — חולפת ספונטנית עד גיל ההתבגרות. KIT D816V mutation שכיחה פחות בילדים (30%) מאשר במבוגרים (90%). סיכון systemic involvement נמוך בילדים.

📝 אנמנזה

גיל הופעה (רוב — תוך 6 חודשים ראשונים). כתמים חומים. Darier sign — אורטיקריה בגירוי. Flushing, גרד. Blistering (תינוקות — common). GI symptoms. אנפילקסיס (נדיר בילדים). טריגרים: חום, חיכוך, מאכלים, תרופות. סיפור משפחתי (נדיר).

🔍 בדיקה

MPCM: macules/papules חומים-חומים כהים, מפוזרים, Darier sign חיובי (urtica + flare בגירוי מכני). Mastocytoma: plaque/nodule בודד, 1-5 ס"מ, חום-כתום, Darier sign +. DCM: עור מעובה, diffusely infiltrated, blistering, hepatosplenomegaly. ללא telangiectasia macularis eruptiva perstans (TMEP) — adults.

📋 סיכום

Cutaneous Mastocytosis — MPCM / Mastocytoma / DCM. ילדים — פרוגנוזה טובה.

💊 המלצות

🔬 בירור

-אבחנה: ביופסיה (aggregates of mast cells, tryptase +). CBC + tryptase baseline. ב-MPCM עם tryptase נורמלי — אין צורך ב-bone marrow biopsy בילדים. KIT D816V בדם פריפרי (ב-30% ילדים).

💊 טיפול

-הימנעות מטריגרים: חום, חיכוך מוגזם, תרופות (morphine/codeine — direct mast cell degranulation, NSAIDs — caution, general anesthesia — pre-medication). רשימת תרופות בטוחות לאנסתזיה.

-אנטיהיסטמינים: H1 (Cetirizine / Fexofenadine) + H2 (Famotidine) — לשליטה בגרד ו-flushing. Cromoglicate PO (100-200 מ"ג x4/d) ל-GI symptoms.

-EpiPen (Epinephrine auto-injector) — לילדים עם DCM או אירועי anaphylaxis. Junior dose (0.15 מ"ג) לילדים 10-25 ק"ג. הדרכת הורים.

-Solitary mastocytoma: ברוב חולף ספונטנית. Potent TCS (Clobetasol) x1/d × 2-4 שבועות אם סימפטומטי. הסרה כירורגית — רק אם מאוד סימפטומטי.

📅 מעקב

-מעקב: tryptase שנתי. הסבר להורים — רוב המקרים חולפים עד גיל ההתבגרות (70-80%). ביקורת בעוד 6-12 חודשים.

⚗ מרשם

-PO CETIRIZINE syrup 2.5-5 mg x1/d (children) - 1OP

-PO FAMOTIDINE 0.5 mg/kg x2/d (H2 blocker) - 1OP

-SC EPINEPHRINE auto-injector (EpiPen Jr 0.15 mg) PRN - 1OP (DCM/anaphylaxis risk)