מלפורמציה ורידיתVMסקלרותרפיה

Venous Malformation

מלפורמציה ורידית

📖 מבוא

Venous Malformation (VM) — מלפורמציה ורידית מולדת (low-flow). נוכחת מלידה אך עלולה להתגלות מאוחר יותר. שכיחות 1-2:10,000. סיווג ISSVA: simple venous malformation (90% — TIE2/PIK3CA mutations). גדלה פרופורציונלית עם הילד, אינה חולפת ספונטנית. מתנפחת עם Valsalva/תלייה. סיבוכים: כאב, thrombosis, LIC (localized intravascular coagulopathy), bleeding.

📝 אנמנזה

נוכחת מלידה / התפתחה בהדרגה. כתם כחלחל/סגול. מתנפח בבכי/מאמץ. כאב — אפיזודי, קשור לתרומבוזיס. התנפחות בוקר/ערב. מיקום — עור, שריר, מפרק. DIC/קרישיות (LIC). דימומים.

🔍 בדיקה

כתם כחלחל-סגול רך, compressible, fills with dependent position / Valsalva. Phleboliths (הסתיידויות נמושות). Palpable thrill (absent — low-flow). אם superficial — כחול transilluminant. MRI — T2 bright, enhancing, phleboliths.

📋 סיכום

Venous Malformation — מלפורמציה low-flow.

💊 המלצות

💊 טיפול

-Imaging: MRI — gold standard (T2 hyperintense, contrast enhancement, phleboliths). US Doppler — low/no flow, compressible, phleboliths.

-LIC monitoring (Localized Intravascular Coagulopathy): D-dimer + Fibrinogen. LIC שכיח ב-VM גדולות. Thromboprophylaxis: LMWH (Clexane) perioperatively. Aspirin 100 מ"ג/d לכאב כרוני.

-גרביי לחץ — custom compression garments ל-VM בגפיים. מפחית נפח, כאב ו-LIC.

-Sclerotherapy — קו ראשון לטיפול אקטיבי: Sodium tetradecyl sulfate (STS), Ethanol, Bleomycin, Polidocanol. Under imaging guidance. מספר sessions.

-Sirolimus PO (mTOR inhibitor): 2 מ"ג/d (target trough 4-10 ng/mL). יעיל ב-VM גדולות/כואבות/complicated. Off-label אך עדות גוברת (VASE trial). Alpelisib (PIK3CA inhibitor) ל-PIK3CA-related VM.

📅 מעקב

-הפניה לצוות Vascular Anomalies מומחה. ביקורת בעוד 3-6 חודשים.

⚗ מרשם

-PO SIROLIMUS (Rapamune) 2 mg x1/d (target trough 4-10 ng/mL) - per protocol

-PO ASPIRIN 100 mg x1/d (LIC/pain prophylaxis) - 1OP

-Compression garments - custom fit (per orthotics)