איכטיוזיסעור דמוי דגFLGרטינואידים
Ichthyosis (Hereditary)
איכטיוזיס תורשתי
📖 מבוא
Ichthyosis הן קבוצת מחלות המאופיינות בעודף קשקשים על העור. Ichthyosis vulgaris (IV, 1:250, FLG mutation, AD) היא הנפוצה ביותר — קשקשים עדינים, keratosis pilaris, AD association. X-linked ichthyosis (1:6000, steroid sulfatase deficiency) — dark scales, sparing folds. Lamellar ichthyosis (AR) — collodion baby, large plate-like scales. Harlequin ichthyosis — חמורה ביותר, דורשת NICU.
📝 אנמנזה
גיל הופעה: IV — חודשים ראשונים, X-linked — מלידה/שבועות ראשונים. אבחנת collodion baby בלידה. קשקשים — גודל, צבע, פיזור. יובש עור, גרד. היסטוריה משפחתית (AD vs AR vs X-linked). אטופיק דרמטיטיס נלווה (IV). סיבוכי עיניים (ectropion — lamellar). תחלואה נלוות.
🔍 בדיקה
IV: קשקשים עדינים לבנים-אפורים, שימור קפלים, keratosis pilaris, hyperlinear palms. X-linked: קשקשים כהים גדולים, שימור קפלים, corneal opacities. Lamellar: plate-like scales חומים, ectropion, eclabion. CIE: erythroderma + fine white scales.
📋 סיכום
Ichthyosis — סיווג ע"פ קליניקה + בדיקה גנטית.
💊 המלצות
🔬 בירור
-שימון אינטנסיבי: קרמים מבוססי urea (5-10% לילדים, 10-20% למבוגרים) + lactic acid/salicylic acid (keratolytics). Cetomacrogol, CeraVe, או Lipikar Baume כבסיס.
-ייעוץ גנטי: בדיקת FLG mutations (IV), STS (X-linked), TGM1/ALOX (lamellar). מעקב עיניים (ectropion — lamellar/CIE).
💊 טיפול
-רחצה: מקלחת/אמבט עם שמן רחצה, שפשוף עדין (washcloth) להסרת קשקשים. הימנעות מסבון. שימון מיידי לאחר רחצה.
-Retinoids סיסטמיים (Acitretin 0.5-1 מ"ג/ק"ג/יום) — למקרים חמורים (lamellar, CIE). מחייב מעקב מעבדתי (lipids, LFT). Teratogenic — נשים: מניעת הריון 3 שנים!
-Collodion baby: טיפול ב-NICU — לחות, חממה, מעקב אלקטרוליטים ונוזלים. Bland emollients (petrolatum). מניעת זיהום.
📅 מעקב
-ביקורת בעוד 3 חודשים.
⚗ מרשם
-Topical UREA 10% Crm x2/d (keratolytic + moisturizer) - 2OP
-Topical LACTIC ACID 12% (AmLactin) Lotion x1/d - 1OP
-PO ACITRETIN 10-25 mg x1/d (severe cases, off-label in IV) - per protocol