EBשלפוחיותמכנוטראומהגנודרמטוזה
Epidermolysis Bullosa
אפידרמוליזיס בולוזה
📖 מבוא
Epidermolysis Bullosa (EB) היא קבוצת מחלות גנטיות המאופיינות בשבריריות עור ושלפוחיות בתגובה לטראומה מינימלית. סיווג: EB Simplex (intra-epidermal, קרטין 5/14), Junctional EB (lamina lucida, laminin-332/collagen XVII), Dystrophic EB (sub-lamina densa, collagen VII), ו-Kindler syndrome. חומרה נעה מקלה (EB simplex localized) ועד קטלנית (JEB Herlitz). DEB recessive נושא סיכון גבוה ל-SCC.
📝 אנמנזה
גיל תחילת המחלה (מלידה / ינקות / מאוחר). שלפוחיות בתגובה לחיכוך מינימלי. אזורי מעורבות (כפות, גפיים, גנרליזד). בעיות האכלה / בליעה. היסטוריה משפחתית (תורשה AD / AR). ניתוחים / הרדמות קודמים (EB junctional — סיכון בהרדמה).
🔍 בדיקה
שלפוחיות, שחיקות ו/או צלקות על אזורי חיכוך. Milia (ב-DEB). הצטלקות ניוונית ו/או pseudosyndactyly (mitten deformity) בגפיים (DEB recessive). אנומליות שיניים, ציפורניים דיסטרופיות. בדיקת Nikolsky sign.
📋 סיכום
Epidermolysis Bullosa — סיווג ע"פ קליניקה + ביופסיה (immunofluorescence mapping / TEM).
💊 המלצות
🔬 בירור
-ביופסיה לאבחנה: DIF mapping (immunofluorescence antigen mapping) ו/או TEM (transmission electron microscopy). בדיקה גנטית לאישור מוטציה ספציפית (COL7A1, LAMA3, KRT5/14).
-הפניה למרכז מומחה רב-תחומי: דרמטולוגיה, גסטרו, שיניים, עיניים, אורתופדיה, דיאטנית. ייעוץ גנטי למשפחה. תמיכה פסיכוסוציאלית.
💊 טיפול
-טיפול פצעים: חבישות לא נצמדות (Mepilex, Mepitel), ניקוי עדין ב-Saline. ניקוב שלפוחיות (ללא הסרת הגג). מניעת זיהום: Mupirocin מקומי, אנטיביוטיקה סיסטמית בזיהום.
-ניהול כאב: שילוב משככי כאב (Paracetamol, NSAIDs, gabapentin, opioids לפי הצורך). טיפול בגרד: אנטיהיסטמינים, gabapentin.
-טיפולים חדשניים: Beremagene geperpavec (Vyjuvek) — gene therapy מקומית ל-DEB (FDA 2023). Rigosertib gel בשלבי מחקר.
📅 מעקב
-מעקב ל-SCC: סקירה שנתית מגיל 15-20 ב-RDEB (סיכון מצטבר של 90% עד גיל 55). ביופסיה מכל פצע שאינו מחלים.
⚗ מרשם
-Topical MUPIROCIN (Bactroban) 2% Oint to erosions x2/d - 1OP
-Topical MEPILEX / MEPITEL non-adherent dressings - per protocol
-PO GABAPENTIN 100-300 mg x3/d (pain/itch) - 1OP