NF1כתמי קפה בחלבנוירופיברומות
Neurofibromatosis Type 1 (NF1)
נוירופיברומטוזיס
📖 מבוא
Neurofibromatosis Type 1 (NF1, von Recklinghausen) - תסמונת גנטית AD (מוטציה ב-NF1, כרומוזום 17). שכיחות 1:3000. קריטריונים לאבחנה: CALM ≥6 (>5 מ"מ ילדים, >15 מ"מ מבוגרים), Axillary/inguinal freckling, Neurofibromas (≥2 או 1 plexiform), Lisch nodules, Optic glioma, Sphenoid/tibial dysplasia, קרוב משפחה מדרגה 1 עם NF1.
📝 אנמנזה
גיל הופעה של כתמי קפה בחלב (CALM). היסטוריה משפחתית (AD, ~50% de novo). הופעת נוירופיברומות (גיל ההתבגרות). כאבי ראש, הפרעות ראיה (optic glioma). קשיי למידה, הפרעת קשב (30-50%). כאבי עצמות (סקוליוזיס). שינוי בנוירופיברומה קיימת (גדילה מהירה, כאב - חשד ל-MPNST).
🔍 בדיקה
עור: CALM (>90%, גבולות חלקים, ovoid, צבע אחיד). Axillary/inguinal freckling (~80%). נוירופיברומות עוריות (cutaneous - רכות, sessile/pedunculated). Plexiform neurofibromas (25% - bag of worms). Nevus anemicus. בדיקת עיניים: Lisch nodules (slit-lamp). בדיקה אורתופדית: סקוליוזיס. מדידת ל"ד.
📋 סיכום
מתאים ל-Neurofibromatosis Type 1.
💊 המלצות
🔬 בירור
-השלמת קריטריונים לאבחנה. שקילת בירור גנטי (חיובי ב->95%).
-הפניה למרכז NF ייעודי (למשל מרכז NF ו-TS בבי"ח דנה).
-בשינוי בנוירופיברומה (גדילה מהירה, נוקשות, כאב) - PET-CT דחוף לשלילת MPNST (סיכון לכל החיים 8-13%). ייעוץ גנטי למשפחה.
💊 טיפול
-Selumetinib (Koselugo, FDA 2020) — MEK inhibitor לטיפול ב-plexiform neurofibromas סימפטומטיים/לא-ניתנים-לכריתה בילדים (≥2 שנים). קריטריונים ל-NF1 (≥2): ≥6 café-au-lait (>5mm ילדים / >15mm מבוגרים), ≥2 neurofibromas או plexiform NF אחד, freckling בבתי שחי/מפשעות, optic glioma, ≥2 Lisch nodules, dysplasia עצמית, קרוב משפחה.
📅 מעקב
-מעקב שנתי הכולל: בדיקת עור (איתור PNF חדשות), בדיקת עיניים וחדות ראיה (עד גיל 8 - שלילת optic glioma), הערכה אורתופדית (סקוליוזיס), הערכה נוירולוגית והתפתחותית, מדידת ל"ד. בנשים מגיל 40 - סקר שד (ממוגרפיה ±MRI).
-ביקורת שנתית.
📷 תמונה קלינית
נוירופיברומטוזיס סוג 1 – נוירופיברומות עוריות רבות וכתמי café-au-lait
Credit: Haymanj | Public Domain | Wikimedia Commons