תאי פיטוםאורטיקריה פיגמנטוזהסימן דארייה
Mastocytosis
מאסטוציטוזיס
📖 מבוא
Mastocytosis - ספקטרום של מחלות פרוליפרטיביות מתאי מאסט. Cutaneous mastocytosis (בעיקר ילדים) כולל: Urticaria Pigmentosa (מקולופפולרית), Mastocytoma (בודד), Diffuse Cutaneous Mastocytosis. Systemic mastocytosis (בעיקר מבוגרים) - מעורבות מח עצם ואיברים פנימיים. סימן Darier חיובי.
📝 אנמנזה
גיל הופעה (ילדות vs בגרות). משך ומהלך הנגעים. גרד, flushing. תסמיני B (חום, ירידה במשקל). תסמיני GI (כאבי בטן, שלשולים). כאבי עצמות. אנפילקסיס. טריגרים מחמירים: חום, חיכוך, פעילות גופנית, אלכוהול, תרופות (NSAIDs, אופייטים).
🔍 בדיקה
נגעים עוריים: מקולות/פפולות חומות-אדמדמות מפושטות (Urticaria Pigmentosa), או נודול בודד צהבהב-חום (Mastocytoma). סימן Darier חיובי (אורטיקה בשפשוף נגע). דרמוגרפיזם. בדיקת בלוטות לימפה. הפטוספלנומגליה.
📋 סיכום
מתאים ל-Mastocytosis (___).
💊 המלצות
🔬 בירור
-ביופסיה עם צביעות ל-CD117 (KIT), tryptase, toluidine blue. מעבדה: ס"ד עם מבדלת, תפקודי כבד, רמת טריפטאז בדם.
💊 טיפול
-הימנעות מטריגרים: פעילות גופנית קיצונית, חום, מאכלים חריפים, אלכוהול.
-הימנעות מתרופות מסוכנות: NSAIDs, אופייטים, אספירין. טיפול באנטיהיסטמינים. הדמיה: סונר בטן ובלוטות לימפה.
-שקילת ביופסיית מח עצם במבוגרים (בטריפטאז מוגבר או ציטופניות). בדיקת KIT D816V mutation (חיובי ב-~90% מ-systemic mastocytosis). Darier sign: שפשוף נגע → אורטיקריה מקומית (פתוגנומוני).
📅 מעקב
-ביקורת עם תוצאות בירור. פרוטוקול אנפילקסיס: נשיאת EpiPen, המנעות מטריגרים. שקילת Midostaurin (PKC412) ב-advanced systemic mastocytosis.
📷 תמונה קלינית
מסטוציטוזיס עורית – מאקולות ופפולות חומות-אדמדמות עם סימן דרייר חיובי
Credit: Doc James | CC BY-SA 4.0 | Wikimedia Commons