EBשלפוחיות מולדותמכנוטראומה
Epidermolysis Bullosa
אפידרמוליזיס בולוזה
📖 מבוא
Epidermolysis Bullosa (EB) - קבוצת מחלות בולוזיות מולדות (mechanobullous). EB Simplex (EBS, השכיח ביותר) - פיצול אינטרא-אפידרמלי, AD, מוטציות ב-KRT5/KRT14. שלפוחיות בעיקר בכפות ידיים ורגליים, מחמיר בחום ובחיכוך. Junctional EB (JEB) ו-Dystrophic EB (DEB) - צורות חמורות יותר עם מעורבות מערכתית.
📝 אנמנזה
גיל הופעה (מלידה או ינקות מוקדמת). שלפוחיות בתגובה לטראומה מכנית מינימלית. מיקום (כפות - EBS; מפושט - JEB/DEB). החמרה בחום (EBS). היסטוריה משפחתית (AD ב-EBS; AR ב-JEB, severe DEB). קושי באכילה, דיספאגיה (JEB/DEB). בעיות שיניים.
🔍 בדיקה
שלפוחיות ובולות באזורי טראומה (כפות, מרפקים, ברכיים). EBS - שלפוחיות שטחיות, מחלימות ללא צלקות. DEB - שלפוחיות עמוקות, צלקות, מיליה, פסאודוסינדקטילי (ידיים בכפפה). JEB - שלפוחיות מפושטות, רקמת גרנולציה, אלופציה. בדיקת ציפורניים (דיסטרופיה), שיניים, ריריות.
📋 סיכום
מתאים ל-Epidermolysis Bullosa מסוג ___.
💊 המלצות
🔬 בירור
-ביופסיה ל-TEM (Transmission Electron Microscopy) ואימונופלואורסנטית mapping לקביעת הסוג. בירור גנטי.
-הפניה למרכז EB מתמחה.
💊 טיפול
-מניעת טראומה: ביגוד רחב, מיגון אזורי בליטות, הימנעות מחום (EBS).
-טיפול בפצעים: חבישות Flaminal לפצעים עיקשים, חבישות Polymem או Mepitel לספיגה והגנה.
-מניעת זיהומים: אמבטיות מדוללות (אקונומיקה), אנטיביוטיקה מקומית (Bactroban) לנגעים מזוהמים. EBS - מניעת הזעה בכפות עם אלומיניום כלוריד. DEB - מעקב ל-SCC מגיל 10 (כל 3 חודשים).
📅 מעקב
-ביקורת בעוד חודש.
📷 תמונה קלינית
אפידרמוליזיס בולוזה – בועות ושחיקות עקב שבריריות מוגברת של העור
Credit: Mostafameraji | CC0 | Wikimedia Commons